مرض هنتنغتون (HD) هو مرض نادر وراثي تنكسي عصبي يؤثر على الأشخاص من جميع الأعراق حول العالم. سُمّي المرض على اسم الدكتور جورج هنتنغتون، وهو طبيب من لونغ آيلاند في الولايات المتحدة الأمريكية، والذي نشر لأول مرة وصفًا لما يُعرف بـ “الرقص الوراثي” في عام 1872. وكان ذلك نتيجةً لمقاله بعنوان عن الرقاص، وبفضل هذا المقال، أصبح الاضطراب يُعرف باسم “رقص هنتنغتون”.مصطلح “الرقص” (chorea) هو الكلمة اليونانية التي تعني “الرقص”، ويشير إلى الحركات اللاإرادية التي تُلاحظ لدى العديد من الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون. وبما أن “الرقص اللاإرادي” ليس العَرَض الوحيد، فقد أصبح هذا الاضطراب في السنوات اللاحقة يُعرف باسم مرض هنتنغتون.
أعراض مرض هنتنغتون قد تختلف بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين الإخوة والأخوات. كما أن الأعراض لا تظهر بترتيب محدد. ومع تطور المرض، قد تصبح بعض الأعراض أكثر بروزًا من غيرها. فبالنسبة لبعض الأشخاص، قد تكون الحركات اللاإرادية هي العَرَض الأكثر وضوحًا، حتى في المراحل المبكرة من المرض، بينما يعاني آخرون بشكل أكبر من الاضطرابات العاطفية والسلوكية، والتي غالبًا ما تبقى دون تشخيص.
غالبًا ما تكون التغيرات الفكرية البسيطة من أوائل علامات الاضطرابات الإدراكية. وقد تؤدي هذه التغيرات إلى انخفاض القدرة على التكيف مع المواقف الجديدة أو أداء المهام الروتينية. وفيما يلي أكثر الأعراض الإدراكية شيوعًا لدى المصابين بمرض هنتنغتون:
يمكن أن تشمل الأعراض الجسدية الحركات اللاإرادية وضعف القدرة على أداء الحركات الإرادية. وعادةً ما تتفاقم الحركات اللاإرادية خلال المراحل المتوسطة من مرض هنتنغتون، لكنها تبدأ في التراجع مع زيادة التيبّس في المراحل المتأخرة. وفيما يلي بعض هذه الأعراض:
وفقًا لـ Mayo Clinic، فإن ضعف القدرة على أداء الحركات الإرادية — أكثر من الحركات اللاإرادية — قد يكون له تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل، وأداء الأنشطة اليومية، والتواصل، والحفاظ على الاستقلالية. وبالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، يُعد فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى المصابين بمرض هنتنغتون، خاصة مع تقدم المرض.
أكثر الاضطرابات العاطفية/النفسية شيوعًا المرتبطة بمرض هنتنغتون هو الاكتئاب. وقد يعاني بعض الأشخاص من الاكتئاب لعدة أشهر أو حتى سنوات قبل أن يتم التعرف عليه كعرض مبكر من أعراض المرض. وفيما يلي بعض الأعراض العاطفية الأخرى:
في عام 1993، اكتشف العلماء موقع ووظيفة الجين الذي يسبب مرض هنتنغتون (HD). ومنذ ذلك الحين، أصبح بإمكان الأشخاص المعرضين للخطر والذين لا تظهر عليهم أعراض المرض إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانوا قد ورثوا نسخة ممتدة من الجين، وبالتالي ما إذا كانوا سيُصابون بالمرض في المستقبل. ويُعرف هذا باسم “الاختبار التنبؤي”.
من المهم ملاحظة أن الاختبار ما قبل ظهور الأعراض لمرض هنتنغتون لا يمكنه تحديد موعد بدء المرض أو مساره أو شدته. فقد يبقى الأشخاص الذين تكون نتيجة اختبارهم إيجابية للجين بصحة جيدة لعدة سنوات. ولا يمكن تشخيص مرض هنتنغتون إلا من خلال فحص عصبي.
تتضمن عملية الاختبار جلسات مع مختلف المتخصصين. وعادةً ما تشمل جلسة مخصصة لكل من ما يلي: الاستشارة الوراثية، والفحص العصبي، والمقابلة النفسية، ومناقشة النتائج، والمتابعة. ويكون الاختبار الجيني نفسه عبارة عن تحليل دم.
هدف الجلسات التمهيدية هو التأكد من أن الشخص يفهم التداعيات المحتملة لوضعه الجيني وأنه مستعد لتلقي النتائج. كما يهدف الفحص العصبي إلى تحديد ما إذا كانت هناك أي أعراض مبكرة لمرض هنتنغتون. وإذا تبيّن أن الشخص لديه أعراض، فسيُعرض عليه خيار إيقاف عملية الاختبار.
من المهم ملاحظة أن الاختبار ما قبل ظهور الأعراض لمرض هنتنغتون لا يمكنه تحديد موعد بدء المرض أو مساره أو شدته. فقد يبقى الأشخاص الذين تكون نتيجة اختبارهم إيجابية للجين بصحة جيدة لعدة سنوات. ولا يمكن تشخيص مرض هنتنغتون إلا من خلال فحص عصبي.